“El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS) o síndrome de Berdon, es una grave enfermedad autosómica recesiva con un pronóstico de vida inferior al año. Es un hecho habitual que se detecte antes del nacimiento y se manifiesta rápidamente en el período neonatal inmediato, con una vejiga distendida y la disminución o ausencia de peristaltismo en el tubo digestivo. La obstrucción intestinal, habitual en estos pacientes, imposibilita la alimentación por vía enteral y provoca distensión abdominal y vómitos biliosos persistentes. Presenta una incidencia muy baja; el primer caso descrito por Berdon fue en 1976 y desde entonces, apenas se han publicado un centenar de casos. El pronóstico de esta enfermedad es grave y aunque existen algunos casos de supervivencia prolongada, la mayoría de los afectados no superan el primer año de vida, falleciendo habitualmente por complicaciones postoperatorias, secundarias a nutrición parenteral, sepsis e insuficiencia renal. En la estrategia terapéutica una de las claves es el soporte nutricional, sobre todo a través de la vía parenteral durante meses, lo que afecta en gran medida a la calidad de vida del paciente y de la familia”.