Hablemos de Berdon

El Diagnóstico

Dos días habían pasado después de que nació, dos días en que por mi habitación de recién parida pasaban y pasaban todo tipo de doctores con diferentes especialidades y diferentes culturas. Al fin, pudieron dar un diagnóstico que nadie, ni en sus peores pesadillas podría imaginar.

¿EL SÍNDROME DE QUIÉN?

La niña tiene “Berdon Syndrome”. Yo solo logré entender la palabra syndrome, syndrome… síndrome, mi mente en seguida buscó la definición en mi base de datos: conjunto de afecciones o enfermedades que se presentan juntas… ok dije, como quien sigue sin entender esperando más explicación, sobre todo del intérprete, que era mi cuñado, él, (mi cuñado), fue quien recibió el primer impacto, las primeras malas noticias de todas las que vendrían; él solo me miró, su rostro se demudó y las lágrimas se dejaron caer, ahí pude entender que las cosas no estaban nada bien. Todos llorábamos aun si saber lo que pasaba solo esperando la traducción en español de lo que los médicos acababan de decir. Sin embargo, aun con la explicación en mi idioma, todavía no alcanzábamos a dimensionar en qué consistía el tan aterrador síndrome…

LA DEFINICIÓN

“El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS) o síndrome de Berdon, es una grave enfermedad autosómica recesiva con un pronóstico de vida inferior al año. Es un hecho habitual que se detecte antes del nacimiento y se manifiesta rápidamente en el período neonatal inmediato, con una vejiga distendida y la disminución o ausencia de peristaltismo en el tubo digestivo. La obstrucción intestinal, habitual en estos pacientes, imposibilita la alimentación por vía enteral y provoca distensión abdominal y vómitos biliosos persistentes. Presenta una incidencia muy baja; el primer caso descrito por Berdon fue en 1976 y desde entonces, apenas se han publicado un centenar de casos. El pronóstico de esta enfermedad es grave y aunque existen algunos casos de supervivencia prolongada, la mayoría de los afectados no superan el primer año de vida, falleciendo habitualmente por complicaciones postoperatorias, secundarias a nutrición parenteral, sepsis e insuficiencia renal. En la estrategia terapéutica una de las claves es el soporte nutricional, sobre todo a través de la vía parenteral durante meses, lo que afecta en gran medida a la calidad de vida del paciente y de la familia”. 

Tomado de: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112008000700015

MI DEFINICIÓN

En palabras más claras, Georgia nació con los intestinos mal rotados, aparte de que su colón no se desarrolló completamente y no tenía motilidad en su intestino, su vejiga era enorme, (a las 28 semanas tenía el tamaño de la de un bebé de 40 semanas y cada semana crecía más); por lo tanto, estaba reteniendo la orina, esta se subía por su uretra hasta llegar a los riñones, y estos se encontraban inflamados. Su intestino delgado no se movía y su estómago no resistía ningún tipo de alimento.  Además, como nació prematura de 34 semanas, no sabían a ciencia cierta si sus pulmones se habían desarrollado suficiente como para respirar sola. Tenía un hoyo en su corazón y había que esperar unos meses más para comprobar si podía mover las extremidades.

En cada ultrasonido (ecografía) que se hacía cada semana solo se podía ver su vejiga creciendo, pero no se podían ver sus demás órganos, la vejiga tapaba sus pulmones, sus riñones, sus intestinos, la única imagen visible, era una enorme bola que cubría todo su tronco, su vejiga. Aún no se sabía si esos órganos funcionarían, ya que la presión ejercida por lo grande de su vejiga posiblemente impediría el normal desarrollo de estos.

Cada semana la vejiga aumentaba de tamaño y guardaba más orina, el doctor sospechaba de varias condiciones médicas, pero no lograba definir lo que era, decía que había que esperar a que naciera para saberlo con exactitud.

En cada visita al doctor, el personal médico trataba de ilustrarme lo que iba a pasar cuando Georgia naciera, incluso nos llevaron a dar un paseo por el piso de la unidad de cuidados intensivos de neonatos, que sería según ellos, donde Georgia estaría por largo tiempo.  Mi esposo y yo nos negábamos a pensar que esto era realidad, creíamos con gran certeza, esa certeza que te abraza esperando que todo iba a salir bien, que nada de lo que los doctores decían iba a pasar, que sólo serían sospechas y que, si realmente algo estaba pasando, Dios lo arreglaría.  Nos reunieron con varios doctores, nos presentaron trabajadores sociales, sicólogos, pediatras, en fin… todo un ramillete de especialistas que nos ayudarían a manejar el sufrimiento que venía, pero nada, absolutamente nada, se acercaba siquiera un poco a lo que en verdad pasó cuando ella nació.

DOS MESES DE VIDA

“Dos meses de vida” dijeron los doctores el 16 de junio del 2015, dos meses máximo porque en estos casos solo duran 48 horas cuando mucho.  “Dejen que la mamá la cargue, puede ser la única vez”.  Así la entregaron en mis brazos, llena de tubos que salían por todas partes de su cuerpo, indefensa, rosadita, prematura.  Siete especialistas de cada cosa diferente que decían que tenía ella, me hablaban al unísono de la tragedia que había, de la tragedia que era y que sería de por vida, si es que vivía. En esa habitación de hospital, con una cesárea, sin entender el idioma y mucho menos lo que estaba pasando médicamente, sentía que moría, porque sí, eso era de lo único que se hablaba, muerte.

LAS 48 HORAS

Mi esposo, mi hermana y mi cuñado, trataban de disimular su angustia, su dolor, su desesperación.  Aquellos que serían los portadores de la maravillosa noticia de un miembro nuevo en la familia, solo trataban de entender y procesar cómo podrían expresar el horror que estábamos viviendo y al mismo tiempo conservar la fe de que todo saldría bien sin saber cómo…

Mi hermana y mi cuñado que hablaban directamente con los médicos en inglés y recibían los primeros reportes, tenían que mantenerse en pie por mí, mi esposo que al igual que yo, no tenía idea de lo que pasaba, se mantenía a mi lado sosteniendo mi débil cuerpo y esperando noticias de cada doctor que “desfilaba por la habitación”.  Al tiempo me enteré que cada uno de ellos salía por turnos al pasillo a llorar y a expresar su dolor sin que yo me enterara. Ese era ¡el pasillo de las lamentaciones!

Ninguno de los doctores podía responder con certeza a nuestras preguntas, parecía que, para ellos, también era nuevo el caso de un bebé nacido así en ese hospital. Dos días tardaron en dar un diagnóstico completo y certero de lo que pasaba, dos días de horas trabajadas con intensidad para decidir el primer paso en busca de un mejor resultado que los obtenidos en los estudios médicos, un primer paso para pasar de las 48 horas permitidas para un bebé con ese síndrome, el Síndrome de Berdon (Microcolon, megavejiga, hipoperistalsis – MMIH por sus siglas en inglés), un primer paso para garantizar solo los dos primeros meses de vida de todo lo que sería su muy corta vida según la ciencia.

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