¿Qué es el Síndrome de Berdon o MMIHS?
“El síndrome de megavejiga-microcolon-hipoperistaltismo intestinal (MMIHS) o síndrome de Berdon, es una grave enfermedad autosómica recesiva con un pronóstico de vida inferior al año. Es un hecho habitual que se detecte antes del nacimiento y se manifiesta rápidamente en el período neonatal inmediato, con una vejiga distendida y la disminución o ausencia de peristaltismo en el tubo digestivo. La obstrucción intestinal, habitual en estos pacientes, imposibilita la alimentación por vía enteral y provoca distensión abdominal y vómitos biliosos persistentes. Presenta una incidencia muy baja; el primer caso descrito por Berdon fue en 1976 y desde entonces, apenas se han publicado un centenar de casos. El pronóstico de esta enfermedad es grave y aunque existen algunos casos de supervivencia prolongada, la mayoría de los afectados no superan el primer año de vida, falleciendo habitualmente por complicaciones postoperatorias, secundarias a nutrición parenteral, sepsis e insuficiencia renal. En la estrategia terapéutica una de las claves es el soporte nutricional, sobre todo a través de la vía parenteral durante meses, lo que afecta en gran medida a la calidad de vida del paciente y de la familia”.
Tomado de: https://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0212-16112008000700015
Megavejiga: Dilatación anormal y patológica de la vejiga urinaria, generalmente causada por obstrucción del flujo de orina, alteraciones neuromusculares o malformaciones congénitas, que puede llevar a disfunción vesical e infecciones recurrentes.
Manifestaciones Clínicas
- Infecciones urinarias recurrentes (por estasis de orina).
- Reflujo vesicoureteral (daño renal progresivo).
- Insuficiencia renal crónica en casos graves.
- Disfunción miccional (incapacidad para vaciar la vejiga por completo).
Microcolon: es una malformación congénita o adquirida caracterizada por un colon anormalmente estrecho y contraído, que dificulta o impide el paso de las heces, causando obstrucción intestinal.
Manifestaciones Clínicas
- En recién nacidos:
- Vómitos biliosos.
- Distensión abdominal.
- Ausencia de deposiciones (falla en la expulsión de meconio en las primeras 48 horas).
- En adultos (casos raros):
- Estreñimiento crónico severo.
- Dolor abdominal y obstrucción intestinal.
Hipoperistalsis intestinal: es la disminución o ausencia de los movimientos peristálticos normales del intestino, generando una obstrucción funcional (pseudoobstrucción) sin causa mecánica.
Manifestaciones Clínicas
- Agudas:
- Distensión abdominal dolorosa.
- Vómitos (a veces fecaloideos).
- Ausencia de deposiciones/ gases.
- Crónicas:
- Estreñimiento refractario.
- Desnutrición por mala absorción.
- Recurrentes episodios de pseudoobstrucción.
Diversos estudios han documentado casos clínicos que ilustran la variabilidad en la presentación y evolución del síndrome. Por ejemplo, un estudio describió cuatro casos con diagnóstico prenatal de megavejiga, donde se observaron hallazgos como hidronefrosis bilateral, microcolon y malrotación intestinal. Estos pacientes requirieron intervenciones como nutrición parenteral y sondaje vesical, y presentaron complicaciones como sepsis y disfunción renal.
Otro estudio retrospectivo analizó las características clínicas y el manejo de pacientes con MMIHS, destacando la importancia de un enfoque individualizado y la necesidad de considerar el trasplante intestinal en casos seleccionados .
En resumen, el síndrome de Berdon es una enfermedad congénita rara con una alta morbilidad y mortalidad. Sin embargo, los avances en el diagnóstico prenatal, el manejo nutricional y las opciones quirúrgicas han mejorado el pronóstico para algunos pacientes.
